苯丙酮尿（苯丙酮尿症）

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1、其主要的神经系统异常表现是智能发育落后最为突出，智商低于正常（C对）。

2、分析：苯丙酮尿症的小儿出生时正常，通常在3～6个月开始出现症状，1岁时症状明显。神经系统异常表现以智力发育落后最为突出，智商常低干正常。可有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。

3、苯丙酮尿症临床表现：出生时大多正常，3～6个月出现各种症状。①神经系统：智能发育落后，可有行为异常；1/3伴发癫痫，肌张力增高，腱反射亢进；②外貌：毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。

4、①神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。②外观：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

1、解析：苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐形遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。

2、苯丙酮尿症临床表现：生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

3、同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。

4、非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

5、苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。病因本病分为典型和非典型两种。

1、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。

2、苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

3、苯丙酮尿症的发病机制为：典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。

4、苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/5万，随民族和地区而不同。

苯丙酮尿（苯丙酮尿症）